圖片來源：CdLS Foundation

當(dāng)一個(gè)嬰兒遲遲不會(huì)爬或說話，或者出現(xiàn)其他癥狀表明其可能有遺傳性疾病時(shí)，家長(zhǎng)尋找答案的過程通常是漫長(zhǎng)且令人沮喪的。醫(yī)生可能會(huì)安排一系列的測(cè)試，但仍不能得出一個(gè)特定的診斷結(jié)果。

現(xiàn)在，價(jià)格便宜的DNA測(cè)序能有助于揭示這些神秘疾病的原因。該方法是對(duì)病人編碼蛋白質(zhì)的DNA中的1%（外顯子組）進(jìn)行測(cè)序，從而為找到疾病背后遺傳基因上的罪魁禍?zhǔn)缀Y選數(shù)據(jù)。

在近日的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，研究人員報(bào)道使用外顯子組測(cè)序技術(shù)成功查明了250名病人中的25%存在潛在的基因突變，這些孩子大多患有神經(jīng)系統(tǒng)疾病。在他們中，有3人罹患有狄蘭吉氏癥候群，該病能引起認(rèn)知延遲和與眾不同的面部特征，諸如又長(zhǎng)又粗的眉毛和向下翻的嘴唇（如圖所示）。該成功率意味著外顯子組測(cè)序技術(shù)能夠常規(guī)應(yīng)用于臨床診斷一系列罕見的遺傳疾病。