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找到基因組的“原主”

閱讀:242發(fā)布時間:2017-1-12

這項發(fā)表于Science雜志上的研究成果引發(fā)了諸多爭論,作者認為,讓科學家們難以利用到個人基因組資料,會阻礙科學的進步,其實重點應該在于教育捐贈者有關遺傳學研究的風險和好處,并且制定恰當使用這些遺傳學信息的法規(guī)。

基因組測序技術的發(fā)展,促使越來越多個體基因組序列被測定,不知大家有沒有留意過這些樣品來源的志愿者,不過現(xiàn)在Whitehead生物醫(yī)藥研究院的一組研究人員指出通過簡單的網(wǎng)絡搜索,就可以找到這些捐贈DNA的匿名志愿者了。

*這一研究的是Whitehead生物醫(yī)藥研究院計算遺傳學家Yaniv Erlich,他表示,參與公共測序項目的志愿者們一般都被告知,這種匿名性并沒有100%的保證,但其身份被泄露的風險很小,可以忽略不計。

然而,在一篇發(fā)表于2005年的華盛頓郵報新聞中,一個十幾歲的男孩通過在線族譜搜索工具,找到了其*子捐贈的父親,這說明這種風險性可能還是比較高的。這篇新聞報道稱,這個男孩將其DNA樣品提交給了一個家譜搜索服務部門,后者利用男孩的Y染色體中的重復序列,在自己的序列數(shù)據(jù)庫中尋找想匹配的人,雖然這個搜索并沒有直接找到他父親,但是卻搜索出了兩名同姓的男子。追蹤這個信息,男孩就能找到并上他的父親。

“我們聽說了這個故事,就想,哇,這可能是對個體基因組(隱私)的一個威脅,”Erlich說。

為了驗證要找到DNA捐贈者的身份是否十分容易,Erlich研究組研發(fā)了能從全基因組序列中檢索Y染色體重復的軟件,通過尋找這些重復序列,他們就能進行家譜搜索了。“然后我們就想,嘗試一下Craig Vente的基因組搜索吧,結果它起作用了!”

研究人員在Ysearch.org中搜索可用的家譜序列數(shù)據(jù)庫,果然,通過這一迄今為止zui強的匹配,他們找到了來自英格蘭林肯郡的Venter,將這個姓氏,與Craig Venter的年齡和居住地結合起來(這兩種信息一般與匿名人基因組序列一起公布),然后研究人員利用網(wǎng)上公開記錄,USsearch.com,就將范圍縮減到了兩個人,其中一個就是Craig Vente。

之后他們通過進一步以實驗,利用他們的軟件搜索DNA序列的志愿者,通過年齡和所在地的匹配對每一個姓氏可能的個人進行了確認,結果確定了大約50名志愿者的身份。Erlich說,“zui重要的一點,是一切都公開。我們沒有入侵任何數(shù)據(jù)庫,我們也不需要任何特殊的密碼。”

雖然要識別某個人的身份的幾率依然很低,但是這項研究提出了是否還需更多注意捐贈者意思的問題,不過來自哈佛醫(yī)學院的遺傳學教授George Church(未參與該項試驗)表示,這沒有多大意義,“可以嘗試修改協(xié)議”,比如保留參加者年齡等信息,“但是這只是蒙上一層紗布,zui終還是很容易找到他們,”他說。


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