科學(xué)小組發(fā)現(xiàn)了一種導(dǎo)致再生障礙性貧血的突變基因，再生障礙性貧血是一種嚴(yán)重的血液疾病，這種病導(dǎo)致骨髓不能產(chǎn)生正常的血細(xì)胞。研究人員研究了一個(gè)具有家族遺傳性血液疾病的家庭，這個(gè)家庭的三代人均有血液疾病。研究人員發(fā)現(xiàn)該家族人員體內(nèi)的一個(gè)調(diào)節(jié)端粒、染色體結(jié)構(gòu)的基因中存在缺陷，該基因在正常細(xì)胞的功能中起關(guān)鍵作用。

“找出這個(gè)基因缺陷的原因可能會(huì)幫助未來(lái)分子依賴性的治療方法，該療法會(huì)跳過(guò)基因缺陷，從而恢復(fù)骨髓制造血細(xì)胞。”Hakon Hakonarson博士說(shuō)。Hakonarson和他的同事與澳大利亞科學(xué)家合作研究，于9月9日將相關(guān)文章在線發(fā)表在《血液》雜志上。

“我們非常高興，這一發(fā)現(xiàn)可以幫助理解某些基因突變和一些特定疾病的因果關(guān)系。”Tracy Bryan博士說(shuō)。

研究小組研究了一個(gè)攜帶有再生障礙性貧血和白血病基因的澳大利亞家庭。Hakonarson and  Yiran Guo博士跟隨來(lái)自BGI-Shenzhen的基因組學(xué)專家對(duì)該家庭進(jìn)行了全外顯子組DNA測(cè)序，并且對(duì)一種慢性病性貧血的遺傳突變基因進(jìn)行了鑒定。這種遺傳突變基因編碼端粒結(jié)合蛋白TPP1