“染色體破碎"事件

本期封面所示為一幅畫作，名叫“Dis-assembly"，是畫家Daniel Kohn對(duì)一次“染色體破碎"(chromothripsis)事件的解讀，來自其系列作品“Thinking about Science — DataSets"。“染色體破碎"是劇烈的染色體事件，涉及巨大的染色體斷裂和重排，一般只限于一個(gè)細(xì)胞的一個(gè)或少數(shù)幾個(gè)染色體，已在各種癌癥和先天性疾病中被發(fā)現(xiàn)。一項(xiàng)新的研究將活細(xì)胞成像與單細(xì)胞基因組測(cè)序相結(jié)合來重新生成與“染色體破碎"相似的重排。結(jié)果表明，在單個(gè)染色體被誤隔離到所謂的“微核"(micronuclei)內(nèi)后，它們會(huì)破碎。在細(xì)胞分裂之后，這些碎片會(huì)被重新整合到基因組中，產(chǎn)生重排，這些重排在某些情況下具有“染色體破碎"的典型特征。在“微核"中破碎的染色體還會(huì)導(dǎo)致小的環(huán)形染色體碎片的形成，這是形成所謂的“double minute染色體"過程中的*步，后者攜帶癌癥中擴(kuò)增的致癌基因。因而，這項(xiàng)研究為“染色體破碎"的一個(gè)分子機(jī)制提供了實(shí)驗(yàn)演示。