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科學(xué)家利用眾包概念解決基因組信息收集難題

時(shí)間:2015/10/12閱讀:279
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學(xué)術(shù)研究沒(méi)有固定模式和規(guī)范,許多模式和規(guī)范都是在一代代科學(xué)家逐漸摸索和建立起來(lái)的.科學(xué)的特點(diǎn)是新,其中研究模式和研究方法的創(chuàng)新也是科學(xué)研究的重要組成部分,有時(shí)候會(huì)帶來(lái)革命性影響。例如現(xiàn)在的DNA序列測(cè)定技術(shù),給腫瘤基因突變?yōu)榛A(chǔ)的診斷帶來(lái)了商業(yè)運(yùn)行的可能,也直接推動(dòng)了醫(yī)療的發(fā)展,并逐漸形成潮流和概念。
美國(guó)的醫(yī)療項(xiàng)目有一個(gè)對(duì)100萬(wàn)腫瘤患者基因組序列分析的內(nèi)容,因?yàn)榛蛐蛄蟹治鲆呀?jīng)商業(yè)化,許多商業(yè)公司都擁有一定數(shù)量的基因組數(shù)據(jù),如果能將這些已經(jīng)有的基因數(shù)據(jù)收集起來(lái),將能建立非常好的數(shù)據(jù)庫(kù)。許多基因測(cè)定公司也愿意與研究人員分享共享數(shù)據(jù),但是由于隱私問(wèn)題,一般都不提供這些數(shù)據(jù)來(lái)源的個(gè)人信息,甚至不提供個(gè)人的基因組數(shù)據(jù)。由于這些數(shù)據(jù)缺乏與來(lái)源個(gè)體健康和疾病等信息的關(guān)聯(lián),導(dǎo)致這些數(shù)據(jù)的價(jià)值打打折扣。
常言說(shuō),不怕做不到,就怕想不到。當(dāng)今網(wǎng)絡(luò)時(shí)代,不僅給商業(yè)帶來(lái)各種新模式,也給科學(xué)研究帶來(lái)革命性影響。zui近有學(xué)者發(fā)起一個(gè)名為DNA.LAND(建議翻譯“基因世界")眾包項(xiàng)目,目的是吸引所有基因組分析的用戶個(gè)人,讓他們分享基因數(shù)據(jù)和個(gè)人信息,供科學(xué)家進(jìn)行研究和分析。這一思路克服了商業(yè)公司因?yàn)榕滦孤峨[私不愿意提供個(gè)人信息的障礙。
紐約基因組中心和哥倫比亞大學(xué)計(jì)算遺傳學(xué)家Joseph Pickrell這樣說(shuō)。目前已經(jīng)有數(shù)百萬(wàn)人進(jìn)行了基因組測(cè)定,將來(lái)會(huì)有更多人加入這個(gè)隊(duì)伍,這些都是重要的研究資源,利用眾包的方法將這些數(shù)據(jù)收集起來(lái),可以不用檢測(cè)基因組費(fèi)用,免費(fèi)獲得大量寶貴研究數(shù)據(jù)。
Erlich在10月10日馬里蘭召開(kāi)的美國(guó)人類基因組學(xué)會(huì)年會(huì)上發(fā)布的這一消息,這不是*次試圖動(dòng)員公眾提供研究用大數(shù)據(jù)。例如他曾經(jīng)成功利用家譜的數(shù)據(jù)建立了世界上zui大的家庭樹(shù),擁有1300萬(wàn)人的信息。
西奈山醫(yī)學(xué)院生物倫理學(xué)和法學(xué)專家Michelle Meyer 說(shuō),DNA.Land是典型的人類受試者研究“參與者轉(zhuǎn)換"的案例。這是一個(gè)非常聰明的研究模式,因?yàn)檫@一思路不僅能用zui小的代價(jià)保留數(shù)據(jù)價(jià)值,而不會(huì)觸犯關(guān)于基因檢測(cè)的聯(lián)邦法律。
Erlich的目標(biāo)是收集三百萬(wàn)個(gè)基因組信息,相當(dāng)于三家大型基因分析公司23andMe、Ancestry.com和Family Tree DNA的數(shù)據(jù)總規(guī)模。這些公司允許人們下載自己的基因序列資料。
將這些基因序列信息與受試者其他信息如健康狀況結(jié)合起來(lái),Erlich希望建立一個(gè)大型數(shù)據(jù)庫(kù)。zui近分析預(yù)測(cè),到2025年將會(huì)有20億人的基因組被測(cè)定。空間是巨大的。
如果收集的數(shù)據(jù)足夠大,將會(huì)吸引許多相關(guān)研究學(xué)者參與分析。將會(huì)形成良性互動(dòng)的局面。

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