你想知道你和你的孩子是否有遺傳癌癥的風險嗎？你想知道你和你的孩子們是否存在患心血管疾病的風險，是否攜帶阿爾茨海默病的相關基因嗎？即使這些疾病可能在幾十年內都與你不相關或者至今沒有治療方法。
只需取少量血液或唾液，通過全基因組測序的方法就能使你獲得你想知道的那些問題的答案，在一項研究中，有超過一半的父母表示，他們不僅對這項技術在自身上的應用感興趣，也期望對他們的孩子應用全基因組測序技術，來預測疾病的患病風險。在所有的調查人群中，母親們和那些zui小的孩子存在兩種以上健康狀況的父母明顯對全基因組測序技術更感興趣，而那些具有保守的政治意識形態(tài)的父母卻對這一技術非常不感興趣。
兒童醫(yī)院指出："隨著基因測序越來越快速，也越來越便宜，我們期望這項技術能夠更加頻繁地應用在臨床和自由市場。我們想知道什么因素會影響病人對這項檢測的需求，特別是父母們。"
這項研究發(fā)現(xiàn)在調查的人群中，其中包括父母和尚未成為父母的人，有大約59%的人對基因組測序感興趣，接近62%的父母表示對自己的DNA進行測序感興趣，58%的父母表示對他們的孩子進行基因組測序感興趣。而在未來五年里有生育計劃的人明顯對基因組測序更感興趣，但這一現(xiàn)象并沒有出現(xiàn)在已經成為父母的人群中。研究人員推測這可能是由于已經擁有一個健康孩子的父母對他們自己的基因構成更有信心。
全基因組測序是檢測一個人的DNA組成的實驗技術，能為預測未來發(fā)生疾病的風險提供有效信息也可用于疾病診斷。目前，這項技術主要用于為已經存在一些疾病癥狀但尚未確診的病人找出發(fā)生疾病的醫(yī)學原因。
研究人員指出，雖然測序能夠預測一系列罕見病和可預防疾病的發(fā)病風險，但大家對于該技術提供的信息的準確性以及這項技術對病人疾病診斷到底有多大用處仍存疑慮。
研究者告訴我們說："基因測序只是一項給你許多數(shù)據(jù)的檢驗技術，但關鍵在于細節(jié)分析。首先，對數(shù)據(jù)的解讀非常具有挑戰(zhàn)性，因為我們并不能*知悉所有數(shù)據(jù)意味著什么。其次，即使你能夠解釋這些數(shù)據(jù)，你也可能對這些解釋手足無措，比如你可能發(fā)現(xiàn)你有患前列腺癌或糖尿病的輕微風險，但不能確定你一定會發(fā)生這兩種疾病或在近期會患上這兩種疾病，然后呢？"
除此之外，應用基因測序技術同時還存在倫理問題--比如隱私。父母可能對檢測他們孩子的基因組感興趣，提早發(fā)現(xiàn)疾病風險，但可能這些疾病直到孩子成年才會顯現(xiàn)，比如乳腺癌。這些問題可能要到他們的孩子年紀足夠大，足以應對這些問題才能夠知悉。
"我們期望我們的父母能夠對自己的健康狀況更加關心。但對于基因測序幫助人們了解疾病風險的價值問題仍存在很大爭議，特別是對孩子們來說。"研究者說道。"我們希望我們的數(shù)據(jù)能夠幫助臨床醫(yī)師指導他們的病人了解基因測序技術，同時幫助病人的家屬做出明智的健康決策。"
