近期，科學家發(fā)現(xiàn)了一個新的藥物靶點，可成功修復來自Rett綜合征（一種嚴重形式的自閉癥譜系障礙）患者神經(jīng)細胞中的功能性缺陷。這項研究是由賓州州立大學生物學教授陳功（Gong Chen）帶領完成的，可能為Rett綜合征和其他形式的自閉癥譜系障礙，帶來一種新的治療方法。

這項研究zui令人興奮的部分在于，它直接使用來自Rett綜合征患者的人類神經(jīng)元，作為臨床相關疾病模型，來調查疾病的基本機制。因此，在這項研究中發(fā)現(xiàn)的新藥物靶點，可能在Rett綜合征治療中有直接的臨床意義，并可能適用于其他自閉癥譜系障礙。

研究人員將來源于Rett綜合征患者皮膚細胞的干細胞，分化成可在實驗室里研究的神經(jīng)細胞。這些神經(jīng)細胞攜帶一個MECP2基因突變，這個基因突變被認為是大多數(shù)Rett綜合征病例的原因。研究人員發(fā)現(xiàn)，這些神經(jīng)細胞缺乏一個重要分子——KCC2，該分子對于神經(jīng)細胞的正常功能和大腦發(fā)育，是極為重要的。

在早期大腦發(fā)育的一個關鍵時刻，KCC2控制著神經(jīng)遞質GABA的功能。有趣的是，當我們把KCC2放回Rett綜合征患者來源的神經(jīng)元時，GABA功能恢復正常。所以我們認為，增加Rett綜合征患者體內的KCC2功能，可能帶來一種潛在的新療法。

研究人員還表明，用胰島素樣生長因子1（IGF1）治療病變神經(jīng)細胞，可提高KCC2的水平，并修正GABA神經(jīng)遞質的功能。IGF1這種分子，已被證明能減輕Rett綜合征小鼠模型的癥狀，是一項正在進行的人類疾病二期臨床試驗的對象。

IGF1可以挽救Rett綜合征患者來源神經(jīng)元中受損的KCC2水平，這一發(fā)現(xiàn)非常重要，因為它不僅解釋了IGF1的作用，而且也打開了‘找到更多小分子，作用于KCC2以治療Rett綜合征和其他自閉癥’的可能性。