科學(xué)家們過去經(jīng)常逐個(gè)地尋找印記基因，但是多虧現(xiàn)代的測序技術(shù)，他們?nèi)缃衲軌驋呙枵麄€(gè)基因組。印記組的準(zhǔn)確大小是不確定的，特別是因?yàn)橛∮浤Ｊ皆诓煌M織中和發(fā)育的不同時(shí)間里存在差異。經(jīng)估計(jì)，人類和小鼠有100～150個(gè)左右印記基因，而模式植物擬南芥有90個(gè)以上的印記基因。基因組中的很多印記區(qū)域能夠含有與人類疾?。ㄈ缣悄虿。┫嚓P(guān)聯(lián)的序列變異體。鑒于僅有一個(gè)印記基因拷貝會(huì)表達(dá)，因此功能缺失突變更可能導(dǎo)致印記模式出現(xiàn)問題。

來自新西蘭奧塔哥大學(xué)的Ian Morison說，鑒定出人類和模式生物完整的印記基因列表將成為科學(xué)家們闡明印記機(jī)制和功能的起始點(diǎn)。這是一項(xiàng)正在持續(xù)進(jìn)行的努力，但是這其中存在很多障礙。來自美國文安德爾研究所的Piroska Szabó曾經(jīng)激動(dòng)人心地認(rèn)為她發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的基因，而且僅僅是它的母本等位基因會(huì)表達(dá)。之后，她才意識(shí)到她正在研究的RNA序列是來自一個(gè)之前被錯(cuò)誤標(biāo)注為核基因的基因。這就解釋了母本遺傳性。

其他的方法也會(huì)誤導(dǎo)人。一些論文鑒定出1000多個(gè)潛在的印記基因，但是隨后它們當(dāng)中的大多數(shù)因存在假陽性而被剔除。當(dāng)細(xì)胞因出于隨機(jī)性或者等位基因序列特異性等其他原因而不是出于等位基因的親本來源選擇一個(gè)等位基因時(shí)，這些假陽性也會(huì)產(chǎn)生。

來自西班牙Bellvitge生物醫(yī)學(xué)研究所的David Monk提醒道，準(zhǔn)確地分析序列的需要使得生物信息學(xué)研究者成為任何一個(gè)印記組研究小組的核心成員。

《科學(xué)家》雜志請(qǐng)求印記研究專家分享他們的分析小鼠、擬南芥和人類印記組的技術(shù)和針對(duì)推動(dòng)該領(lǐng)域發(fā)展的新技術(shù)和研究提出一些新的想法。