1．基因和基因組

    基因(gene)是DNA分子中攜帶有特定遺傳信息的核酸片段，是遺傳信息的zui小功能單位。它能夠表達(dá)出一個(gè)有功能的肽鏈或功能RNA分子。對(duì)于編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因來(lái)說(shuō)，基因是決定一條多肽鏈的DNA片段。根據(jù)其是否具有翻譯功能可以把基因分為兩類(lèi)：*類(lèi)是編碼蛋白質(zhì)的基因，它具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能，包括編碼酶和結(jié)構(gòu)蛋白的結(jié)構(gòu)基因以及編碼阻遏蛋白的調(diào)節(jié)基因；第二類(lèi)是只有轉(zhuǎn)錄功能而沒(méi)有翻譯功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因。細(xì)胞真核生物與原核生物的基因結(jié)構(gòu)存在明顯區(qū)別。

    多數(shù)真核生物的基因?yàn)椴贿B續(xù)基因。所謂不連續(xù)基因就是基因的編碼順序在DNA分子上是不連續(xù)的，被非編碼順序所隔開(kāi)，這種基因又稱(chēng)為割裂基因(split gene)。編碼的順序稱(chēng)為外顯子(exon)，是一個(gè)基因表達(dá)為多肽鏈的部分；非編碼順序稱(chēng)為內(nèi)含子(intron)，又稱(chēng)插入順序(intervening sequence，IVS)。內(nèi)含子只轉(zhuǎn)錄，在前體mRNA(pre-mRNA)成熟加工過(guò)程中被剪切掉。如果一個(gè)基因有幾個(gè)內(nèi)含子，一般總是把基因的外顯子分隔成n十1部分。內(nèi)含子的核苷酸數(shù)量一般比外顯子多許多倍。在*個(gè)外顯子和zui末一個(gè)外顯子的外側(cè)是一段不被翻譯的非編碼區(qū)，稱(chēng)為側(cè)翼順序(flanking sequence)。在基因的5ˊ末端的側(cè)翼順序中，轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)上游往往含有一個(gè)啟動(dòng)子(promoter)，它能夠啟動(dòng)基因的轉(zhuǎn)錄過(guò)程。另外，在轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的上游或下游，一般還有增強(qiáng)子(enhanter)．它不能啟動(dòng)一個(gè)基因的轉(zhuǎn)錄，但有增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄的作用。zui后，在基因的末端往往有一段特定順序．它具有轉(zhuǎn)錄終止的功能，這段終止信號(hào)的順序稱(chēng)為終止子(terminator)。因此，一個(gè)典型的真核生物結(jié)構(gòu)基因包括四個(gè)區(qū)域：①前導(dǎo)區(qū)，位于編碼區(qū)上游，相當(dāng)于RNA的5ˊ末端非編碼區(qū)(非翻譯區(qū))；②編碼區(qū)，包括外顯子與內(nèi)含子；③尾部區(qū)，相當(dāng)于RNA的3ˊ末端非編碼區(qū)(非翻譯區(qū))；④調(diào)控區(qū)，包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子和終止子等，主要分布于基因的側(cè)翼順序區(qū)域。與真核生物相比，原核生物基因較短，它的編碼區(qū)都是連續(xù)的，沒(méi)有內(nèi)含子，其他結(jié)構(gòu)與真核生物類(lèi)似。

    基因組(genome)是一個(gè)細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的總和。真核細(xì)胞常為二倍體，所以其基因組是指細(xì)胞中的單套染色體上的遺傳物質(zhì)的總和。真核生物的基因組結(jié)構(gòu)復(fù)雜，基因數(shù)龐大，除基因內(nèi)含子序列外，在基因間也存在大量的不編碼序列，如基因間隔區(qū)(spacer)和重復(fù)序列等，這些序列高達(dá)90%以上。間隔區(qū)是指基因間不編碼的部分，有的轉(zhuǎn)錄稱(chēng)轉(zhuǎn)錄間隔區(qū)，有的不轉(zhuǎn)錄稱(chēng)為-非轉(zhuǎn)錄間隔區(qū)。在一個(gè)基因組中，真核生物的大多數(shù)基因在單倍體中是單拷貝的。然而有些基因或者基因間隔區(qū)的部分DNA在基因組上存在大量的重復(fù)序列。根據(jù)DNA重復(fù)序列的多少，可分為輕度重復(fù)序列(2~10個(gè)拷貝)、中度重復(fù)序列(10至數(shù)百個(gè)拷貝)和高度重復(fù)序列(數(shù)百至數(shù)千個(gè)拷貝)。盡管對(duì)這些非編碼區(qū)域的功能了解較少，但存在如此大量的這些序列應(yīng)與真核生物在進(jìn)化上的復(fù)雜性密切相關(guān)。另外，基因組中有許多來(lái)源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的基因，它們可串聯(lián)在一起，也可相距很遠(yuǎn)，這樣的一組基因稱(chēng)為基因家族(gene family)。其中大部分有功能的家族成員之間相似程度很高，但也有些家族成員間的差異很大，甚至還有無(wú)功能的假基因?；蚪M內(nèi)還存在著可轉(zhuǎn)移的DNA片段，稱(chēng)為轉(zhuǎn)座因子(transfer factor)。轉(zhuǎn)座因子可在同一細(xì)胞的染色體和同一染色體的不同位點(diǎn)之間轉(zhuǎn)移，產(chǎn)生多種遺傳效應(yīng)。

    原核生物一般只有一個(gè)環(huán)狀的染色體DNA分子，其上所含有的基因?yàn)橐粋€(gè)基因組。原核生物的基因組相對(duì)較小，但可以編碼基因的DNA序列高達(dá)75％左右。正是因?yàn)樾〉幕蚪M上含有的核酸數(shù)量有限，原核生物基因在基因組上的排列存在著一種非常特別的結(jié)構(gòu)——操縱子(transcriPtional operon)。其中的結(jié)構(gòu)基因?yàn)槎囗樂(lè)醋?polycistron)，即數(shù)個(gè)功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起，受同一個(gè)調(diào)節(jié)區(qū)的調(diào)節(jié)。數(shù)個(gè)操縱子還可以由一個(gè)共同的調(diào)節(jié)基因(regulatory gene)即調(diào)節(jié)子(regulon)所調(diào)控。還有些基因共用同一段DNA區(qū)域，稱(chēng)為重疊基因(overlapping gene)。這樣可更經(jīng)濟(jì)地利用有限的基因組。與真核生物一樣，原核生物基因組上也存在轉(zhuǎn)座因子。特別值得一提的是，幾乎所有的細(xì)菌還存在著一些小的染色體外遺傳物質(zhì)——質(zhì)粒。質(zhì)粒DNA上常攜帶有一些特殊的基因，如抗生素的抗性基因、寄主致病基因等，賦予細(xì)菌一些特殊的功能性狀。這些質(zhì)粒具有自身獨(dú)立復(fù)制的能力。正因如此，它們被用來(lái)作為基因工程的運(yùn)載工具——載體。細(xì)胞