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基因黑客建立迄今zui大家譜
點擊次數(shù)：527 發(fā)布時間：2013-10-31
利用來自在線家譜的數(shù)據(jù)，一個的“基因黑客”創(chuàng)建了可能是迄今為止zui大的家譜。這一團(tuán)隊如今計劃利用這些數(shù)據(jù)——包括一個能夠回溯到15世紀(jì)的由1300萬名個體構(gòu)成的超級譜系——分析復(fù)雜基因特質(zhì)的遺傳，例如壽命和面部特征。
除了為*zui大的家庭團(tuán)聚提供邀請名單之外，由計算生物學(xué)家Yaniv Erlich在于波士頓召開的美國人類遺傳學(xué)會年會上公布的這一研究成果，還能夠為了解基因?qū)τ谀撤N特質(zhì)的貢獻(xiàn)到達(dá)了何種程度提供一件新工具。其他研究人員將能夠使用這一譜系，但Erlich及其馬薩諸塞州劍橋市白頭研究所的團(tuán)隊為了保護(hù)隱私，已將這些數(shù)據(jù)的“名字”抹去。
并未參與該項研究的芝加哥大學(xué)人類遺傳學(xué)家Nancy Cox指出，家譜本身的結(jié)構(gòu)能夠提供關(guān)于人口統(tǒng)計學(xué)和人口擴(kuò)張的有趣信息。但她認(rèn)為，更有趣的可能性是，隨著更多的人擁有了自己的基因組序列并將這些信息存放于公共數(shù)據(jù)庫，這樣的數(shù)據(jù)有朝一日能夠與醫(yī)療信息或DNA序列數(shù)據(jù)起來。
“對于這些譜系能夠告訴我們什么，科學(xué)家事實上剛剛知道些皮毛。”Cox說。
家譜能夠提供有關(guān)基因遺傳的線索。例如，通過將個體與家譜中的遠(yuǎn)親進(jìn)行比較，一個給定特質(zhì)（例如生育能力）的頻率變化便可以顯示出這一特質(zhì)在多大程度上起源于遺傳學(xué)。它還能夠提供其他一些線索，例如一些特質(zhì)是由具有較大影響的較少基因控制，還是由具有較小影響的許多基因所掌握。
然而Erlich在此次會議上表示，僅僅是幾千人的家譜也需要數(shù)年的時間用于組裝譜系數(shù)據(jù)。在過去，研究人員精心從教堂記錄和個人志愿者那里收集這些數(shù)據(jù)。而Erlich及其研究團(tuán)隊決定從家譜geni.com上超過4300萬個個人檔案中采集數(shù)據(jù)，從而使這一過程合理化。這些檔案通常包括生卒日期，以及居所，偶爾會有用戶上傳的照片。
該研究團(tuán)隊將規(guī)模從幾千人到1300萬人的數(shù)據(jù)導(dǎo)入家譜。Erlich表示，之前可供遺傳研究使用的譜系的也就包含有幾十萬個家庭成員。
鹽湖城猶他大學(xué)的遺傳學(xué)家Lisa Cannon-Albright敦促要謹(jǐn)慎使用自我報告的譜系數(shù)據(jù)。她曾廣泛地參與一家關(guān)聯(lián)了一些醫(yī)療信息的大型猶他州譜系數(shù)據(jù)庫的工作。“每個人都想將自己的家庭回溯至*。”她說，“對于那些大型的譜系，我們只是不相信它們能夠超越某一個時間節(jié)點。”Cannon-Albright說，她將自己的數(shù)據(jù)從1500年切斷。
Cannon-Albright強調(diào)，zui終，一個譜系的價值在于你能夠利用到的信息。在本次會議上，Cannon-Albright提交的一份來自猶他數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)表明，只能由父親傳給兒子的Y染色體能夠攜帶前列腺癌的危險因素。她zui近還發(fā)起了一個新的項目，將譜系數(shù)據(jù)與來自聯(lián)邦退伍軍人健康管理局的醫(yī)療記錄起來。
迄今為止，尚不清楚由Erlich及其團(tuán)隊建立的巨大家譜到底能產(chǎn)生多大的作用。一些科學(xué)家在此次會議上對該項目表示出極大的熱情，但苦于無法拿出一個使用這些數(shù)據(jù)的特定試驗。
但冰島雷克雅未克市遺傳學(xué)公司deCODE的創(chuàng)始人Kári Stefánsson卻堅信家譜分析在未來的遺傳學(xué)研究中將扮演一個重要的角色。“人們將越來越愿意貢獻(xiàn)他們的數(shù)據(jù)和醫(yī)療記錄。”他說，“這是一個令人興奮的可能性。”