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郵編：201706
聯(lián)系人：陳剛
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科學(xué)家找到了導(dǎo)致代謝差異的個(gè)體間基因變異
點(diǎn)擊次數(shù)：508 發(fā)布時(shí)間：2010-10-30
科學(xué)家找出了會(huì)造成人類族群中，新陳代謝出現(xiàn)個(gè)體間差異的普遍遺傳多型性（Common genetic polymorphisms）。研究主持人Karsten Suhre進(jìn)行代謝學(xué)領(lǐng)域中全基因體關(guān)連性的研究后，發(fā)現(xiàn)到涉及脂肪分解的基因的遺傳變異情形。
科學(xué)家發(fā)現(xiàn)到代謝能力可能出現(xiàn)的變異情形，會(huì)影響到個(gè)體間對(duì)于復(fù)雜疾病的得病風(fēng)險(xiǎn)，包括糖尿病和過動(dòng)癥。
代謝學(xué)（Metabolomics）領(lǐng)域目前發(fā)展相當(dāng)迅速，科學(xué)家正企圖找出人體細(xì)胞或體液中所有內(nèi)生的代謝物，并進(jìn)行特定時(shí)間和條件下的定量測(cè)量與分析，這將能做為衡量人體生理狀態(tài)的各項(xiàng)指標(biāo)，調(diào)查這些所謂的“遺傳決定代謝型”（genetically determined metabotypes）將有助于決定一般疾病和「基因─環(huán)境」交互作用下，可能的發(fā)病情形。
研究團(tuán)隊(duì)找出了四種單核苷酸多型性（single nucleotide polymorphisms，SNPs。個(gè)體間絕大多數(shù)的基因都相同，但仍有DNA堿基對(duì)的些微差異，這些差異就造成了個(gè)體間的變異情形），這些SNPs位于制造脂肪代謝過程中常見的酵素基因當(dāng)中。不同個(gè)體間，隨著這些基因的變異情形的不同，代謝能力也存在極大的差異，而其中的代謝過程主要包括某些聚不飽和脂肪酸的合成作用、中或短鏈脂肪酸的β-氧化作用、三酸甘油酯的降解作用，藉由同時(shí)測(cè)量?jī)?nèi)生代謝物的SNPs和在血漿中的濃度，研究人員找出了數(shù)百位健康受測(cè)者的代謝體（metabolome，即將整個(gè)新陳代謝視為一個(gè)整體來考慮），并將之與他們的遺傳情形相比對(duì)。
比對(duì)結(jié)果顯示，大多數(shù)人都帶有一個(gè)以上的風(fēng)險(xiǎn)基因，這些基因可能會(huì)決定某種醫(yī)學(xué)上的特征、對(duì)特定藥物的反應(yīng)、對(duì)營(yíng)養(yǎng)干擾或不利環(huán)境的反應(yīng)情形，這些結(jié)果可能有助于發(fā)展更具專一性的醫(yī)療方法，并將同時(shí)結(jié)合基因型和代謝特征來進(jìn)行。為了達(dá)到這個(gè)目標(biāo)，有必要找出主要的遺傳決定代謝型，并確認(rèn)其與復(fù)雜疾病之間的關(guān)連性。