據(jù)了解，我區(qū)地貧基因攜帶率高達(dá)20%，每年出生重型地貧患兒3700多人。經(jīng)計(jì)算，一名重型地貧患者從小接受輸血治療，如果活到40歲，按目前的醫(yī)療價(jià)格，要花費(fèi)200萬(wàn)-300萬(wàn)元。如果不治療，重型地貧患者一般活不到10歲。受經(jīng)濟(jì)因素的制約，更多的患者放棄了治療。目前在我區(qū)各級(jí)醫(yī)院輸血治療的重型地貧患者約2000人。
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1998年起，廣西醫(yī)科大一附院開始采用移植造血干細(xì)胞的方法治療重型地中海貧血患者。目前，已經(jīng)實(shí)施25例，其中23例治愈，2例失敗。由于要有合適的造血干細(xì)胞供者（親屬和非血緣的志愿者）難度很大。
此次初獲成功的地貧基因治療病例，是由法國(guó)、美國(guó)、意大利等國(guó)的科研人員完成。通過(guò)提取患者自身骨髓的造血干細(xì)胞，在體外培養(yǎng)出血液細(xì)胞，然后使用病毒作載體，將無(wú)缺陷的基因引入這些細(xì)胞中，再用化學(xué)手段去除多余細(xì)胞，只留下基因缺陷得到修正的紅細(xì)胞，zui后將這些紅細(xì)胞移植回患者體內(nèi)。接受試驗(yàn)的患者今年21歲，3歲大時(shí)因β型地中海貧血，開始輸血治療。3年前接受基因療法，之后自身開始生成正常紅細(xì)胞，治療一年后，就不用再輸血。
計(jì)劃到2015年，全區(qū)重型地貧患兒出生率比2009年下降50％以上。不過(guò)，預(yù)防地中海貧血的發(fā)生，應(yīng)接受婚前保健服務(wù)和*，孕育不攜帶地貧基因的胎兒或輕型地貧兒，從而提高人口素質(zhì)。
*廣西頻道１１月４日電（記者 王志偉）６０多名地中海貧血和鐵代謝疾病研究專家，４日參加在廣西南寧舉行的第三屆中國(guó)地中海貧血學(xué)術(shù)研討會(huì)暨第二屆亞太鐵代謝學(xué)會(huì)會(huì)議。與會(huì)專家認(rèn)為，目前，世界地中海貧血防治已具備了*手段。
地中海貧血是一組由于珠蛋白基因的缺陷導(dǎo)致珠蛋白合成障礙所引起的遺傳性溶血性疾病，分布廣泛，以α和β地中海貧血zui為常見，前者主要見于東南亞、中國(guó)南方和少數(shù)非洲地區(qū)等地；后者主要高發(fā)于地中海地區(qū)、東南亞、中國(guó)南方、中東等地。
據(jù)世界衛(wèi)生組織和地中海貧血協(xié)會(huì)資料，*大約７％的人群攜帶地中海貧血基因，每年有５０萬(wàn)重型地中海貧血新生兒出生。
目前，世界地中海貧血防治已經(jīng)具備*手段。中國(guó)醫(yī)學(xué)*院長(zhǎng)劉德培院士說(shuō)：“雖然地中海貧血是一種嚴(yán)重的致死、致殘性遺傳性疾病，但同時(shí)也是世界上少數(shù)幾種通過(guò)人群干預(yù)可以預(yù)防的常見單基因遺傳病之一。在地中海貧血高發(fā)區(qū)篩查攜帶者，對(duì)高危夫婦進(jìn)行基因診斷，對(duì)胎兒產(chǎn)前基因診斷，是避免重型地中海貧血胎兒出生的有效途徑。”
據(jù)中國(guó)衛(wèi)生部官員介紹，在中國(guó)，地中海貧血高發(fā)的廣西已經(jīng)在今年啟動(dòng)“地中海貧血防治計(jì)劃”，并通過(guò)廣西醫(yī)科大學(xué)和中國(guó)醫(yī)學(xué)*的地中海貧血聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室開展廣泛的科研，取得很大成效。
與會(huì)專家同時(shí)表示，目前地中海貧血防治研究已具備很高的水平和*的手段，但還需要各國(guó)政府、醫(yī)務(wù)工作者和社會(huì)各界的共同參與，需要加強(qiáng)公眾教育和廣泛宣傳。
本屆研討會(huì)由廣西醫(yī)科大學(xué)、泰國(guó)瑪希德大學(xué)分子生物科學(xué)研究所、亞太鐵代謝學(xué)會(huì)主辦。為期３天的研討會(huì)匯聚地中海貧血防治研究領(lǐng)域的６３名專家學(xué)者，將圍繞“地中海貧血和鐵代謝疾病的進(jìn)展”主題，進(jìn)行１１個(gè)學(xué)術(shù)專題討論，涉及地中海貧血、鐵代謝、血紅蛋白病等內(nèi)容。
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