來自美國杜克大學(xué)、葡萄牙科英布拉大學(xué)、麻省理工學(xué)院及博德研究所（Broad Institute）等多家機(jī)構(gòu)的研究人員在新研究中證實(shí)突觸后蛋白SHANK3在正常的神經(jīng)連接發(fā)育中起關(guān)鍵性的作用，Shank3基因突變可導(dǎo)致小鼠出現(xiàn)自閉癥樣行為及紋狀體異常。相關(guān)研究論文發(fā)表在一期的《自然》（Nature）雜志上。

   

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領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是華人學(xué)者、杜克大學(xué)神經(jīng)生物學(xué)系教授馮國平（Guoping Feng）。其早年畢業(yè)于浙江醫(yī)科大學(xué)，后赴美國華盛頓大學(xué)師從生物學(xué)家Josh Sanes從事博士后研究。期間系統(tǒng)揭示了乙酰*能神經(jīng)突觸的發(fā)育機(jī)理，同時創(chuàng)建了為神經(jīng)生物學(xué)界廣泛應(yīng)用的綠色熒光蛋白轉(zhuǎn)基因小鼠模型（GFP transgenic mice）。2000年受聘于杜克大學(xué)，科研論文科研論文曾在Cell, Science, Neuron, Nature Neuroscience等*生物學(xué)雜志上發(fā)表。在美期間，十多次獲得學(xué)術(shù)嘉獎，包括　Alfred Sloan Research Fellowship, Broad Scholar Award, Mcknight Neuroscience of Brain Disorders Award等。

自閉癥是一種廣泛性發(fā)展障礙，以嚴(yán)重的、廣泛的社會相互影響和溝通技能的損害以及刻板的行為、興趣和活動為特征的精神疾病。自閉癥在美國的發(fā)病率為萬分之14.9。根據(jù)*的統(tǒng)計，自閉癥的發(fā)病率大約為萬分之五，以中國目前現(xiàn)有的總?cè)丝跀?shù)量來估計，有五十萬左右的自閉癥。該病男女發(fā)病率差異顯著，在我國男女患病率比例為4：1。目前科學(xué)家們對于自閉癥的病因仍然未知，很多研究人員懷疑自閉癥是由基因控制，再由環(huán)境因素觸發(fā)。雖然環(huán)境因素所扮演的角色仍未有定論，研究人員已通過基因組研究已識別出“自閉癥譜系障礙”的一些候選基因，其中很多都編碼突觸蛋白。zui有希望的候選基因之一是Shank3，它在*突觸上編碼一個關(guān)鍵的“突觸后密度蛋白”。

在這篇文章中，研究人員發(fā)現(xiàn)Shank3 被刪除的小鼠表現(xiàn)出幾個自閉癥特征，包括社會行為缺陷以及異常紋狀體突觸和異常皮質(zhì)-紋狀體回路。這些發(fā)現(xiàn)表明Shank3 在神經(jīng)連接中起關(guān)鍵作用，并且為它在與自閉癥相似的行為中可能發(fā)揮的功能提供了一個機(jī)制。

這是科學(xué)家們*次獲得Shank3突變與自閉癥樣行為相關(guān)的直接證據(jù)。盡管目前研究表明只有很小比例的自閉癥患者存在Shank3基因突變，馮國平表示新研究發(fā)現(xiàn)將推動他們在未來的研究中更深入地探索其他突觸蛋白與多種精神疾病的?，F(xiàn)在，馮國平正領(lǐng)導(dǎo)他的研究小組進(jìn)一步解析可能與自閉癥相關(guān)的其他神經(jīng)突觸蛋白基因。

來源：生物通