近日來自美國埃默里大學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)家們與RainDance Technologies合作開發(fā)了一項(xiàng)新技術(shù)，利用這項(xiàng)技術(shù)研究人員能夠一次性擴(kuò)增出X染色體上的外顯子組序列，并對這些DNA序列進(jìn)行快速和高準(zhǔn)確性測序，由此鑒別出新遺傳變異。這一研究成果發(fā)布在10月一期的《基因組學(xué)》（Genomics）雜志上。

領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是埃默里大學(xué)醫(yī)學(xué)院人類遺傳學(xué)助理教授Michael Zwick博士，目前他正使用這一技術(shù)在人類X染色體DNA序列中篩查與自閉癥譜系障礙相關(guān)的遺傳變異。
 

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“這一技術(shù)有望成為遺傳科研人員一個(gè)重要的工具投入廣泛的研究應(yīng)用，”Zwick說：“我們數(shù)據(jù)表明它能支持對人類X染色體上所有的外顯子進(jìn)行常規(guī)測序，同時(shí)顯示出高度統(tǒng)一、準(zhǔn)確及全面的特性。”
利用這一技術(shù)，研究人員無需從頭至尾讀取X染色體上DNA序列的所有堿基，而只需一次性捕獲約2.5M的800個(gè)“外顯子”，再對其進(jìn)行測序。與另一種被稱為寡核苷酸捕獲的靶向選擇性技術(shù)比較，新技術(shù)將讀取序列縮短了3-7倍，獲得了覆蓋98%的序列區(qū)域，顯示出高度的準(zhǔn)確性和完整性，這意味著將大大降低測序的成本。

由于X染色體基因目前被確認(rèn)為是與自閉癥和智力障礙相關(guān)的一個(gè)熱區(qū)，埃默里大學(xué)研究小組的發(fā)現(xiàn)將有可能加快這一研究領(lǐng)域的新發(fā)現(xiàn)，zui終幫助科學(xué)家們制定出孤獨(dú)癥及智力障礙等疾病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)?！?/p>

來源：生物通