近日來(lái)自南京醫(yī)科大學(xué)、中國(guó)醫(yī)學(xué)*北京協(xié)和醫(yī)院、華中科技大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)、廣州醫(yī)學(xué)院等研究機(jī)構(gòu)的科研人員采用全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）再次篩查了與肺癌相關(guān)的易感位點(diǎn)。相關(guān)論文“Association analyses identify multiple new lung cancer susceptibility loci and their interactions with smoking in the Chinese population”發(fā)布在7月15日的《自然遺傳》（Nature Genetics）雜志上。
領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是南京醫(yī)科大學(xué)特聘教授、公共衛(wèi)生學(xué)院院長(zhǎng)沈洪兵，其早年畢業(yè)于南京醫(yī)學(xué)院衛(wèi)生系，后曾作為訪問(wèn)學(xué)者赴美國(guó)德克薩斯大學(xué)安德森癌癥中心流行病學(xué)進(jìn)行腫瘤分子流行病學(xué)研究。近年來(lái)主要的研究領(lǐng)域?yàn)槟[瘤、糖尿病、高血壓等慢性病的流行病學(xué)和分子流行病學(xué)研究，并在腫瘤的早期診斷、遺傳易感性和復(fù)發(fā)、預(yù)后的分子標(biāo)志等方面取得了較突出的成績(jī)，已發(fā)表SCI論文150余篇，包括腫瘤學(xué)一線期刊J Clin Oncol、J Clin Invest、 Cancer Res等。
肺癌是當(dāng)今范圍內(nèi)危害性zui大的疾病之一，具有高發(fā)病率和高致死率。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，肺癌的五年存活率僅為15%。隨著吸煙人數(shù)的不斷上升和環(huán)境的持續(xù)惡化，肺癌發(fā)病率呈現(xiàn)出逐漸增高的趨勢(shì)。吸煙是肺癌的主要危險(xiǎn)因素，但個(gè)體對(duì)肺癌的遺傳易感性差異對(duì)是否罹患肺癌也有影響，攜帶易感基因個(gè)體比非攜帶者具有更高的患病風(fēng)險(xiǎn)性。
 

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zui近幾年，全基因組關(guān)聯(lián)研究作為尋找基因變異與表型之間關(guān)系的遺傳學(xué)方法，在人類醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)領(lǐng)域中發(fā)展迅速。它通過(guò)芯片技術(shù)高通量檢測(cè)全基因組的數(shù)百萬(wàn)個(gè)遺傳標(biāo)簽，在大樣本量病例—對(duì)照中尋找差異，并通過(guò)大樣本量病例—對(duì)照（通常數(shù)千甚至數(shù)萬(wàn)對(duì)）的獨(dú)立驗(yàn)證，zui后明確疾病相關(guān)等位基因或位點(diǎn)。易感位點(diǎn)表示某人容易感染某種疾病，即患病風(fēng)險(xiǎn)高，沒(méi)有易感位點(diǎn)則患病風(fēng)險(xiǎn)降低。而且攜帶易感位點(diǎn)越多，患病風(fēng)險(xiǎn)越高。目前，全基因組關(guān)聯(lián)研究被*為是鑒定復(fù)雜性疾病遺傳易感基因的重要方法。
沈洪兵長(zhǎng)期從事胃癌和肺癌等惡性腫瘤的分子和遺傳流行病學(xué)研究。其課題組與上海交通大學(xué)、華中科技大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)等國(guó)內(nèi)多家高校和研究機(jī)構(gòu)展開(kāi)合作利用全基因組關(guān)聯(lián)研究方法，通過(guò)大樣本多階段研究發(fā)現(xiàn)了一系列肺癌、胃癌、肝癌、鼻咽癌等中國(guó)人群的易感位點(diǎn)。
在去年的《Nature Genetics》雜志上，其領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)在中國(guó)漢族人群中鑒定出了4個(gè)與肺癌相關(guān)聯(lián)的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)，其中13q12.12 和22q12.2為在漢族人群中發(fā)現(xiàn)的新的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)。為了進(jìn)一步篩查其他的肺癌易感位點(diǎn)，在新研究中他們進(jìn)一步在擴(kuò)大驗(yàn)證樣本中（14919名受試者，其中包括7436名肺癌患者，以及7483名對(duì)照個(gè)體）進(jìn)行了檢測(cè)，再次發(fā)現(xiàn)了3個(gè)與中國(guó)人群肺癌相關(guān)的新易感位點(diǎn)。后續(xù)分析結(jié)果表明，其中有兩個(gè)位點(diǎn)與吸煙量存在倍增性相互作用，影響了肺癌的風(fēng)險(xiǎn)。
新研究發(fā)現(xiàn)將幫助科學(xué)家們更深入了解漢族人群肺癌發(fā)生的分子機(jī)制，對(duì)肺癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防，以及肺癌臨床診斷、個(gè)體化治療、肺癌新藥研發(fā)具有重要意義。

來(lái)源：生物通