中樞神經(jīng)系統(tǒng)和外周神經(jīng)系統(tǒng)的很多疾病與抗神經(jīng)元自身抗體相關(guān),相應(yīng)的靶抗原包括神經(jīng)元胞內(nèi)神經(jīng)腫瘤抗原和神經(jīng)元表面抗原。臨床上,檢測(cè)血清或者腦脊液中的這類自身抗體對(duì)于疾病診斷具有重要意義。
抗神經(jīng)腫瘤抗原的自身抗體與不同惡性腫瘤存在一定的對(duì)應(yīng)關(guān)系,其實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)結(jié)果可以為臨床醫(yī)生探查腫瘤提供指導(dǎo)和依據(jù)。一系列針對(duì)神經(jīng)元表面抗原的自身抗體陽性檢出率高于已知的抗神經(jīng)元胞內(nèi)抗原的自身抗體。據(jù)國(guó)外臨床經(jīng)驗(yàn)顯示,全面檢測(cè)抗神經(jīng)元自身抗體譜可以有效提高血清檢測(cè)命中率,比檢測(cè)單一指標(biāo)提高一倍多,往往可以獲得一些附加的更特異性的重要線索,乃至可以挽救患者的生命。
常見的神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫病有:
1、 副瘤綜合征
副瘤綜合征(PNS)是神經(jīng)系統(tǒng)癥狀伴隨惡性腫瘤,它是一種在癌癥未轉(zhuǎn)移或未侵潤(rùn)情況下的遠(yuǎn)隔效應(yīng)。自身抗體的檢測(cè)可以幫助診斷PNS,并提供潛在腫瘤的*個(gè)證據(jù)。幾乎每種PNS疾病都可發(fā)現(xiàn)一個(gè)以上的神經(jīng)元自身抗體;反之,每個(gè)抗體也可在不同的PNS疾病中體現(xiàn)。
2、僵人綜合征
僵人綜合征(SPS)是指一種以軀軸和下肢肌肉過度收縮,伴肌痛性肌肉痙攣為特征的罕見的、嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病?;颊唧w內(nèi)可檢出多種高滴度自身抗體,并伴有其他自身免疫病。大約80%的SPS患者,血清中可檢測(cè)到高滴度的抗GAD抗體,腦脊液中也有此抗體合成。
3、 NMDAR型腦炎
抗N-甲基-M-天冬氨酸受體(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDA)腦炎是近年來新發(fā)現(xiàn)的一類副腫瘤性邊緣葉腦炎(limbic encephalitis,IE),病因及機(jī)制不詳。血及腦脊液抗NMDA受體抗體陽性可確診。
4、 視神經(jīng)脊髓炎
視神經(jīng)脊髓炎(NOM)是視神經(jīng)與脊髓同時(shí)或相繼受累的急性或亞急性脫髓鞘病變,又稱Devic病或Devic綜合癥,其臨床特征為急性或亞急性起病的,單眼或雙眼失明,其前或其后數(shù)周伴發(fā)橫貫性或上升性脊髓炎。
5、 重癥肌無力
重癥肌無力(MG)是一種由神經(jīng)-肌肉接頭處傳遞功能障礙所引起的自身免疫性疾病,臨床主要表現(xiàn)為部分或全身骨骼肌無力和易疲勞,活動(dòng)后癥狀加重,經(jīng)休息后癥狀減輕。此病預(yù)后較差,不能早期診斷一直是它的嚴(yán)重問題。
6、 免疫介導(dǎo)性周圍神經(jīng)病
免疫介導(dǎo)性周圍神經(jīng)病是一組由免疫功能障礙所致的周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病,病因及發(fā)病機(jī)制尚不明確。目前已有大量資料顯示,不同疾病患者血清中存在相關(guān)的*抗體,提示這些抗體可能在這列疾病的發(fā)病機(jī)制中起重要作用,其中包括格林-巴利綜合征(GBS),慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)?。–IDP),多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。∕MN)和米勒-費(fèi)希爾綜合征(MFS,是GBS的一個(gè)亞型)。