研究分子血液病報道了急性早幼粒白血病(APL)的一種新亞型，發(fā)現(xiàn)并克隆了其致病基因GTF2I-RARA。

據(jù)悉，這是我國學者發(fā)現(xiàn)并報道的第三種APL致病基因，也是目前范圍內報道的第十種變異型APL融合基因。

據(jù)了解，該融合基因全長1797個堿基對，共編碼598個氨基酸，近期正式向公開并抄送歐洲人類基因庫和日本DNA數(shù)據(jù)庫。

該發(fā)現(xiàn)zui初始于臨床，在對一例不典型的疑難急性白血病患者實施診斷過程中，運用多種分析手段發(fā)現(xiàn)其潛在的細胞遺傳學和分子生物學異常，確診該患者為變異型APL。之后，研究人員應用新的測序技術，發(fā)現(xiàn)該患者身上存在一種新型融合基因，并克隆出該基因編碼序列全長，從而催生了上述發(fā)現(xiàn)。

在后續(xù)研究中，研究人員應用基因重組技術對該基因進行了體外表達，并對該融合蛋白開展了初步功能研究。GTF2I-RARA變異型APL有別于經(jīng)典的APL，其發(fā)現(xiàn)不僅豐富了APL的疾病類型，隨著研究的進一步深入，對zui終揭示APL的發(fā)病機制也具有重要意義。