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精神分裂癥與基因紊亂的關(guān)聯(lián)
2019-4-28 閱讀(1315)
一項(xiàng)研究表明，精神分裂癥并不是單一的疾病，而是八組*的基因紊亂的集合，每一組都有自身的癥狀。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)或可能是朝改善對(duì)衰弱性精神病的診斷和治療邁出的步。
患上精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)大約有80%來(lái)自遺傳，但科學(xué)家們?cè)噲D確定導(dǎo)致這一疾病的特定基因?，F(xiàn)在研究小組利用一種創(chuàng)新性方法分析基因?qū)?000多名精神分裂癥患者的影響，從而確定了導(dǎo)致8種不同精神分裂癥類(lèi)別的*基因群。
“基因并不會(huì)自我控制，”研究員這樣說(shuō)道。“它們的功能類(lèi)似于一個(gè)管弦樂(lè)隊(duì)，為了理解它們的工作原理，你不僅需要知道這個(gè)樂(lè)隊(duì)的每一名成員，還要知道他們之間的相互作用。”研究人員將精神分裂癥患者和非精神分裂癥患者的DNA變體與單個(gè)患者的癥狀相匹配。研究人員總共分析了單位DNA發(fā)生變化—也被稱(chēng)為單核苷酸多態(tài)性(Single Nucleotide Polymorphism，簡(jiǎn)稱(chēng)SNP)——的基因組里近700000處片段。他們調(diào)查了4200名精神分裂癥患者和3800名健康人群的SNPs，了解了個(gè)體遺傳變異是如何彼此發(fā)生相互作用從而導(dǎo)致疾病的產(chǎn)生。
例如，在某些容易產(chǎn)生幻覺(jué)的患者身上，研究人員將*的基因特征與患者癥狀進(jìn)行匹配，展示了*的遺傳變異相互作用會(huì)導(dǎo)致產(chǎn)生精神分裂癥95%的確定性。而在另一實(shí)驗(yàn)組里，研究人員發(fā)現(xiàn)紊亂的言語(yǔ)和行為與一套DNA變異尤為相關(guān)，后者會(huì)100%的導(dǎo)致精神分裂癥。“在精神病遺傳學(xué)領(lǐng)域受了十多年的挫折，我們現(xiàn)在終于能夠確定基因相互作用的方式，如果這個(gè)管弦樂(lè)隊(duì)和諧那么人體就健康，如果紊亂就可能導(dǎo)致不同類(lèi)型的精神分裂癥。”研究人員說(shuō)道。盡管單個(gè)基因與精神分裂癥的相關(guān)性非常微弱且不一致，但一群相互作用的基因組則會(huì)導(dǎo)致異常高和一致的疾病，風(fēng)險(xiǎn)性從70%到100%不等。這使得具有這些遺傳變異的個(gè)體幾乎無(wú)法避免患上精神分裂癥。整體來(lái)說(shuō)，研究人員確定了極大增加精神分裂癥風(fēng)險(xiǎn)的42個(gè)遺傳變異群。“在過(guò)去科學(xué)家們一直在尋找單個(gè)基因與精神分裂癥之間的相關(guān)性。”研究人員這樣說(shuō)道。“當(dāng)一項(xiàng)研究確定了一種相關(guān)性，其它人無(wú)法復(fù)制這一研究。其中缺失的理解便是這些基因并不會(huì)單獨(dú)發(fā)生作用，它們會(huì)互相合作以擾亂大腦的結(jié)構(gòu)和功能，這就導(dǎo)致精神分裂癥的產(chǎn)生。”研究小組在將遺傳變異和病人的癥狀進(jìn)行分組后才意識(shí)到特殊的DNA變異群會(huì)發(fā)生相互作用從而導(dǎo)致特定的癥狀類(lèi)型。然后他們根據(jù)病人的類(lèi)型和癥狀的嚴(yán)重程度，例如不同的幻覺(jué)類(lèi)型，以及其它癥狀，例如缺少主動(dòng)性，無(wú)法有效的組織思維或者缺少情緒和思想之間的關(guān)聯(lián)性，將他們進(jìn)行分組。結(jié)果顯示基于潛在的基因狀況這些癥狀描述了8種*的定性紊亂。調(diào)查人員還在兩個(gè)額外的精神分裂癥患者DNA數(shù)據(jù)庫(kù)里復(fù)制了他們的發(fā)現(xiàn)，結(jié)果暗示了確定相互作用的遺傳變異是探索改善診斷和治療的可行方法。通過(guò)確定遺傳變異組并將它們與單個(gè)病人的癥狀進(jìn)行匹配，或可能很快就能將療法的目標(biāo)對(duì)準(zhǔn)導(dǎo)致問(wèn)題的特定通道。研究人員補(bǔ)充表示利用相同的方法理解基因是如何相互作用導(dǎo)致其他常見(jiàn)但復(fù)雜的精神紊亂是可能的。“人們往往關(guān)注于基因以更好地理解心臟疾病、高血壓和糖尿病，但結(jié)果一直都令人失望。嚴(yán)重疾病的大多數(shù)變異性都未被*解釋?zhuān)覀兡軌虼_定不同的遺傳變異組會(huì)導(dǎo)致*的臨床癥狀。因此我認(rèn)為這或可能真正改變?nèi)藗兝斫鈴?fù)雜疾病起因的方法。”
