在基因檢測興起之時，兩個疑問就一直徘徊在腦海：
一、基因檢測技術(shù)基本都是由生物技術(shù)專家研發(fā)，都興起于生物技術(shù)公司，目前基本上所有的基因檢測公司的創(chuàng)始人也都是生物技術(shù)領(lǐng)域的科學(xué)家和資深人士，但基因檢測要走向市場，就需要建立醫(yī)學(xué)檢驗所，而醫(yī)學(xué)檢驗所的檢測人員國家明文規(guī)定的是需要醫(yī)學(xué)檢驗資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗技術(shù)人員。目前，這是一個矛盾，技術(shù)上自然是生物科技專家更具實力，但作為臨床的檢測項目，就是醫(yī)學(xué)檢驗項目，需要由醫(yī)學(xué)檢驗專業(yè)人員掌控，誰更適合作為主角？
二、基因檢測要應(yīng)用于臨床，就繞不開醫(yī)院，在目前三級醫(yī)院無論是經(jīng)濟實力還是人員能力都很強的情況下，尤其是生物科技公司更注重技術(shù)帶來的商業(yè)價值，而醫(yī)院則更注重臨床檢驗項目的質(zhì)量和規(guī)范，有條件、有時間和人力去完善技術(shù)的臨床應(yīng)用階段時，這些從基因檢測公司走進醫(yī)院的項目，會不會被大型公立醫(yī)院收編，自行開展？
4月15日，美國癌癥研究協(xié)會（AmericanAssociation for Cancer Research，AACR）2018年年會上，由上海市胸科醫(yī)院婁加陶主任主持的肺癌EGFR/KRAS/BRAF ctDNA-NGS多中心性能驗證項目，經(jīng)過AACR專家委員會層層甄選后，成為液態(tài)活檢分論壇(mini symposium： liquid biopsy1)上分享的一個以中國專家為主導(dǎo)的科研項目。
該研究由上海市胸科醫(yī)院婁加陶主任主持，吉林大學(xué)醫(yī)院腫瘤中心、中山大學(xué)腫瘤醫(yī)院腫瘤放射科等專家共同參與，通過多中心的臨床樣本收集和測試，從標(biāo)準(zhǔn)品、癌癥患者血樣、健康人血樣等多方面，參照血漿數(shù)字PCR及組織ARMS同步檢測結(jié)果，綜合評估ct-DNA EGFR/KRAS/BRAF擴增子測序的檢測性能。
雖無“免疫治療”、“腫瘤早期篩查”等行業(yè)熱點的加持，該研究項目卻能在眾多液態(tài)活檢研究中脫穎而出，獲得AACR專家委員會的青睞。在分論壇上詳細(xì)解讀了這一研究的臨床意義。
【重視性能驗證，獲AACR青睞】
放眼目前ctDNA檢測行業(yè)，在資本的驅(qū)動下，有大部分ctDNA檢測都過早地進入了臨床應(yīng)用，而忽視了測試的性能驗證和質(zhì)量控制，造成檢測結(jié)構(gòu)的差異性，這項研究適時彌補了這一臨床運用的缺陷。
從PCR技術(shù)問世到技術(shù)成熟應(yīng)用于臨床經(jīng)歷了數(shù)十年的發(fā)展和大量臨床研究的積淀，才得以作為臨床普及的檢測技術(shù)，而廣泛應(yīng)用于腫瘤等重大疾病的診斷和治療。反觀ctDNA-NGS技術(shù)，同樣需要時間的積淀與臨床研究的驗證，過早將不成熟的新技術(shù)應(yīng)用到臨床實踐中，不僅弊大于利，還可能埋下巨大的隱患。
本著為提升臨床服務(wù)能力，努力使臨床實踐以醫(yī)學(xué)證據(jù)為基礎(chǔ)，立足于“準(zhǔn)確性”與“臨床有效性”這兩個關(guān)鍵點，對ctDNA-NGS試劑盒進行性能驗證，不僅通過嚴(yán)格控制的隨機對照實驗考量其技術(shù)平臺是否準(zhǔn)確可靠，還要求其檢測結(jié)果必須具有臨床使用的價值和意義。
在前不久，美國臨床腫瘤學(xué)會（ASCO）和美國病理家學(xué)院（CAP）發(fā)表的聯(lián)合評論中稱，ctDNA的臨床應(yīng)用之所以還未能達(dá)到成熟的階段，主要的原因之一，就是很多采用ctDNA開展臨床應(yīng)用研究的工作，并沒有建立在對所采用的ctDNA檢測方法充分的實驗室性能確認(rèn)及臨床性能確認(rèn)基礎(chǔ)之上。該項研究，是在這一方向上的努力與嘗試，也是獲得AACR專家委員會認(rèn)可的主要原因。
