天隆SMA致病基因檢測方案涵蓋系列自主研發(fā)的設(shè)備及試劑，其中SMN1基因檢測試劑(即“吉因安”)，通過設(shè)計(jì)特異性ARMS-PCR引物，并采用熔解曲線法分析，可以準(zhǔn)確地定量檢測SMN1基因第7、第8號(hào)外顯子拷貝數(shù)，實(shí)現(xiàn)SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。
SMA致病基因檢測臨床意義
中國是人口大國，生殖健康事關(guān)國計(jì)民生，也事關(guān)每一個(gè)家庭的幸福生活。健康中國行動(dòng)(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，提升出生缺陷綜合防治服務(wù)可及性。
SMA具有致病基因人群攜帶率高、危害性大等特點(diǎn)，對(duì)攜帶者進(jìn)行檢測，技術(shù)可及性強(qiáng);同時(shí)，早期篩查，可為生育選擇提供依據(jù)，對(duì)提升新生人口素質(zhì)具有重大意義。
對(duì)出現(xiàn)肌無力癥狀疑似SMA者進(jìn)行基因檢測，輔助診斷。早檢測，早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，能有效改善患者生存質(zhì)量。
SMA致病基因檢測適用人群
有SMA家族史的備孕夫婦
普通人群備孕夫婦
需要輔助生殖（胚胎植入前遺傳學(xué)診斷）者
孕婦
新生兒
肌無力等疑似SMA者
方案優(yōu)勢(shì)
認(rèn)證：獲得中國NMPA認(rèn)證、歐盟CE認(rèn)證。
結(jié)果精準(zhǔn)：引物特異，結(jié)合熔解曲線分析，純合及雜合缺失皆可檢測。
操作便捷：采用自動(dòng)化核酸提取，并基于熒光PCR平臺(tái)，操作簡便，結(jié)果自動(dòng)判讀。
經(jīng)濟(jì)高效：相比PCR-RFLP及MLPA等方法，檢測成本更低；2小時(shí)左右即可完成96個(gè)樣本檢測。
安全可控：血樣全程閉管檢測，避免樣本污染
