來自安徽醫(yī)科大學，上海交通大學附屬新華醫(yī)院、德國基爾大學等國內外30多家單位組成的研究小組采用全基因組關聯(lián)研究方法，發(fā)現(xiàn)了特應性皮炎易感基因，這是目前亞洲地區(qū)*、*樣本量zui大的特應性皮炎全基因組關聯(lián)易感基因研究，標志著我國在該病的易感基因研究方面躋身*行列。這一研究成果公布在Nature Genetics雜志上。

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文章的通訊作者是安徽醫(yī)科大學張學軍教授，以及上海交通大學附屬新華醫(yī)院姚志榮教授，其中張學軍教授在皮膚遺傳學領域獲得了許多重要的成果，他不僅建立了目前世界上較為完整的皮膚病遺傳資源庫，收集和儲存了近15萬份皮膚病樣本和資源，而且接連在Nature Genetics等雜志上發(fā)表文章，發(fā)現(xiàn)了銀屑病、白癜風、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和麻風的易感基因，這對于國內皮膚病遺傳學研究起到了奠基性的作用，也曾就其研究成果采訪過他。

特應性皮炎，又稱異位性皮炎，是濕疹的一種特殊類型，好發(fā)于兒童，具有慢性復發(fā)，病程遷延，瘙癢劇烈，難以*等特點，常伴發(fā)哮喘和過敏性鼻炎等自身免疫性疾病，且多數(shù)患者終身患病，對患兒的生長發(fā)育和成人的生活質量會造成嚴重影響，我國特應性皮炎的發(fā)病率約為3%。該病與遺傳和環(huán)境因素密切相關，但具體病因不明。

在這篇文章中，研究人員前后歷時3年多時間，采用全基因組關聯(lián)研究方法，對近2萬例特應性皮炎患者和健康對照者進行易感基因研究，在人類基因組2個區(qū)域內發(fā)現(xiàn)了與該病發(fā)病密切相關的4個易感基因，即5號染色體區(qū)域的TMEM232和SLC246；20號染色體區(qū)域的TNFRSF6B和ZGPAT；同時證實了既往在歐洲和亞洲人群中曾報道的易感基因FLG。研究發(fā)現(xiàn)，這些基因異常表現(xiàn)將導致特應性皮炎的發(fā)生。該研究實現(xiàn)了亞洲人群、歐美人群的性合作，突破了研究人群單一的局限，具代表性和科學性。

這項研究得到了國家863計劃、“973”前期研究專項、國家自然科學基金、安徽省*和*專項基金等的資助，是目前亞洲地區(qū)*、*樣本量zui大的特應性皮炎全基因組關聯(lián)易感基因研究，標志著我國在該病的易感基因研究方面躋身*行列。該研究構建了*個亞洲人群特應性皮炎病例—對照的全基因組關聯(lián)研究數(shù)據庫，為今后該病的深入研究，并zui終全面揭示其發(fā)病機制奠定了堅實的基礎。

全基因組關聯(lián)分析（Genome Wide Association Study，GWAS）主要基于“常見疾病，常見變異”（common disease，common variant）原理，可同時針對全基因組范圍內的遺傳變異進行基因分型，克服復雜疾病的遺傳異質性和表型復雜性等，可以較好的避免實驗結果的假陽性，因此發(fā)現(xiàn)疾病相關基因/位點的效力也顯著強于以往的遺傳研究方法。我國在該領域的研究雖起步較晚，但目前在復雜疾病GWAS研究上亦取得了多項令人可喜的成果。

2009年初，張學軍教授研究小組完成了漢族人銀屑病易感基因GWAS研究，成功發(fā)現(xiàn)漢族人銀屑病非免疫相關基因LCE。隨后順利完成了系統(tǒng)性紅斑狼瘡、麻風、白癜風、食管癌易感基因GWAS研究，成功發(fā)現(xiàn)了幾十種與漢族人相關這些復雜疾病的易感基因。之后又與美國密歇根大學、華盛頓大學，德國吉爾大學和復旦大學華山醫(yī)院等國內外30多家單位共同參與完成的銀屑病易感基因的GWAS深入研究，一舉發(fā)現(xiàn)漢族人銀屑病6個新的易感基因，證實銀屑病遺傳異質性的存在，為深入揭示其發(fā)病機制豐富了理論依據，標志著我國銀屑病易感基因研究躋身世界水平。

來源：生物通