*每年約有500萬缺陷兒出生，這造成了巨大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。產(chǎn)前診斷是防治出生缺陷的重要方法之一，但是目前的許多方法都無法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，近期（10月17日）來自美國加州的一家遺傳診斷醫(yī)藥公司：Sequenom宣布推出一款用于檢測胎兒唐氏綜合癥的新型儀器，這臺名為MaterniT21的檢測儀采用的是無創(chuàng)檢測技術(shù)，zui早可以在懷孕10周的時候篩查出唐氏綜合癥高風(fēng)險胎兒，有效率達(dá)到98.6%，相關(guān)論文發(fā)表在Genet Med.雜志上。

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是一種染色體結(jié)構(gòu)畸形的疾病，大多數(shù)患者的第21號染色體多出一條，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)障礙、智力障礙和殘疾等。目前檢測唐氏綜合征的常用方法是羊水穿刺，這種方法會造成創(chuàng)傷，可能導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)。
 

上海逸峰生物公司專業(yè)供應(yīng)Elisa試劑盒，*，可免費(fèi)提供代測服務(wù)，詳情請點擊

今年來自各國研究組的研究人員成員發(fā)表文章，報道了利用母體血液，進(jìn)行產(chǎn)前無創(chuàng)診斷的成果。首先是1月份，在British Medical Journal雜志上，來自香港中文大學(xué)的盧煜明教授利用多元大規(guī)模平行測序（multiplexed massively parallel sequencing，生物通譯）技術(shù)，對母體血液樣品進(jìn)行了分析。
其次3月份American Journal of Obstetrics and Gynecology雜志公布了Sequenom公司對480個高風(fēng)險孕婦血漿樣品的測試結(jié)果。除此之外，在Nature Genetics雜志上，來自歐洲的科學(xué)家們也發(fā)表了通過母體驗血的方法篩查出了14例唐氏綜合征患兒和26例正常胎兒的相關(guān)成果。

在這些成果的基礎(chǔ)上，Sequenom推出了*用于檢測胎兒唐氏綜合癥的儀器：MaterniT21，這臺儀器可以檢測DNA的36個堿基對片段，從中識別出21號染色體，作出判斷。
在Genet Med.雜志的這篇題為“DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: An international clinical validation study”的文章中，研究人員進(jìn)行了多達(dá)4664位高風(fēng)險唐氏綜合癥孕婦的大規(guī)模調(diào)查分析，結(jié)果證明MaterniT21的檢出率達(dá)到98.6%，假陽性率為0.2%，這說明在高風(fēng)險孕婦檢測中，血漿DNA檢測方法能以非常低的假陽性率發(fā)現(xiàn)幾乎所有的唐氏綜合癥病例。

目前MaterniT21已在美國20個城市上市銷售，不過也有科學(xué)家表示，要進(jìn)一步證明它的有效性還需進(jìn)行更大規(guī)模的臨床實驗。而且也有研究人員認(rèn)為，這項檢測實際應(yīng)用比較困難，因為進(jìn)行這種無創(chuàng)檢測（Sequenom的方法）需要8-10天時間才能得到結(jié)果，如果一位孕婦還需要進(jìn)一步通過羊水穿刺確認(rèn)是否胎兒患有唐氏綜合癥，那么時間上可能就來不及決定是否保留這個胎兒。
除此之外，倫理學(xué)家也提出了警告，一來如果這項技術(shù)成為了一些國家，比如中國和印度的常規(guī)檢測手段，那么可能會加劇惡化這項國家的男女不平衡，二來這也可能會應(yīng)用到其它遺傳異常的檢測中，父母可能就要面臨著是否保留一個“非遺傳健康”胎兒的難題。

來源：生物通